Je to nevzhledný přístroj, který tak trochu připomíná větší kopírku. Ale nenechme se mýlit. Tahle „kopírka“ stojí skoro tři čtvrtě milionu eur. Je posledním výkřikem techniky v oboru, který prodělává stejně rychlý rozvoj jako počítače a mikrolektronika. Jde o zařízení pro čtení genetické informace, základního kódu života.
Pro společnost GATC Biotech, sídlící v německé Kostnici, je koupě přístroje investicí, která firmě pomůže udržet se na špici mapování DNA různých organismů. Výhodu ovšem nezaručí na dlouho. „Myslím, že jej budeme používat tak dva až tři roky,“ říká s povzdechem technický ředitel firmy Thomas Pohl, který aparát novinářské návštěvě ukazuje. Poté totiž nejnovější analyzátor DNA třetí generace beznadějně zastará.
Teď však na něj německá společnost může být pyšná. V Evropě jsou zatím jen dva, ten druhý mají v Sangerově ústavu v britské Cambridge. Analyzátor, který technici GATC zatím teprve zapujují a ladí, přitom dokáže věci, které se ještě před několika lety zdály být na hranici možného.
Za deset dní
První přečtení lidského genomu, dokončené v roce 2003, stálo téměř tři miliardy dolarů, podílela se na něm řada odborných týmů z celého světa a vyžádalo si 14 let úsilí. V roce 2008 trvalo totéž už jen pět měsíců a cena klesla na 1,5 milionu USD, tedy méně než tisícinu původní částky. A dnes? Obsluhována jediným člověkem dokáže nenápadná „kopírka“ v ústředí GATC přečíst dva lidské genomy během pouhých deseti dní. Otevírá se tak například možnost rychle porovnat dědičnou informaci pacienta trpícího rakovinou a zdravého člověka.
Přístroj vyvinutý kalifornskou společností Pacific Biosciences, označovaný
PacBio RS
, si proto nyní objednávají přední světové výzkumné ústavy, firmy, univerzity i armádní laboratoře. Hodí se například k rychlému čtení genetické informace mikroorganismů při epidemiích. Svět o něm ostatně poprvé slyšel loni, když vypukla epidemie cholery na Haiti. Vědci z Lékařské fakulty Harvardovy univerzity tehdy volali do Kalifornie, zda by firma Pacific Biosciences nemohla přečíst genetický kód bakterie cholery na svých nejmodernějších analyzátorech, které tenkrát ještě existovaly pouze jako prototypy. O několik dní později již byly vzorky nebezpečného mikroorganismu v kalifornském městečku Menlo Park, kde firma sídlí. Čtení DNA bakterie trvalo pouhých 90 minut. Následné analýzy pak mimo jiné rychle potvrdily, že bacil nepochází z Haiti, ale z jihovýchodní Asie. Tvrzení Haiťanů, že epidemii na ostrov zavlekly jednotky OSN, náhle znělo mnohem pravděpodobněji.
Jak zlevnit lékařskou péči
Dnes je tedy přístroj již na trhu. Podle Thomase Pohla by mohl pomoci například tomu, aby byla lidská dědičná informace konečně rozluštěna úplně celá. Naši DNA, programovací jazyk, podle něhož vzniká a funguje lidské tělo, tvoří 3,2 miliardy „písmen“ genetického kódu. Asi jedno procento tohoto dlouhého řetězce přitom stále ještě není prozkoumáno; dosavadní analyzátory druhé generace (které mimochodem tvoří většinu přístrojů v GATC) totiž čtou dědičnou informaci po příliš krátkých úsecích asi 150 „písmen“ a někdy je těžké zjistit, jak tyto jednotlivé kousky DNA na sebe navazují. Přístroj PacBio dovede velmi rychle číst úseky o tisíci písmen, a mohl by tedy nejasnosti odstranit.
Firma GATC má však s přístrojem jiné plány. Mimo jiné chce s jeho pomocí do roku 2014 analyzovat dědičnou informaci 100 tisíc lidí. Je to součást lékařského výzkumu, který platí farmaceutické firmy či například Německé středisko pro výzkum rakoviny (GKFZ). Jde zároveň o jeden z kroků na cestě k tolik skloňované personalizované medicíně.
O té vědci hovoří již deset let, pokrok však zatím zaostává za očekáváními. V čem by měla spočívat? Dědičná informace dvou různých lidí se sice z 99,9% shoduje, zbývající desetina procenta je ale důležitá. Nejen že se kvůli ní vzájemně fyzicky lišíme; odchylky v DNA způsobují z velké části i to, že někdo onemocní ve třiceti letech rakovinou, zatímco jiný se ve zdraví dožije stovky.
Rozumět těmto genetickým odlišnostem je důležité nejen ve vývoji léků, ale i při jejich předepisování. Často se totiž stává, že určitý preparát u někoho účinkuje skvěle, zatímco na jiného pacienta nepůsobí nebo mu dokonce škodí. Kdyby se podařilo zmapovat, jak souvisí účinnost léku s odchylkami v DNA, mohl by si lékař nechat přečíst genetický kód svého pacienta a pak pro něj vybrat ten nejvhodnější přípravek.
Znamenalo by to obrovské úspory. Analýzy svědčí o tom, že až polovina předepisovaných preparátů nyní selhává. „Celou polovinu léků tak vlastně vyhazujeme. Když se podíváme, kolik nás to stojí, zjistíme, že si to vlastně nemůže dovolit žádné zdravotnictví na světě,“ říká Dr. Michael Lutz, výkonný ředitel firmy Life Codexx AG, která je dceřinou společností GATC.
Zda personalizovaná medicína skutečně prosadí, závisí však ještě na jedné důležité věci: přečtení lidské DNA musí zlevnit natolik, aby si jej mohl dovolit každý, či přinejmenším každý pacient s vážnou chorobou. To zatím nedokáže zajistit ani nejnovější analyzátor PacBio. Zmapování genomu konkrétního jedince na něm vyjde asi na 10 až 15 tisíc eur. Za kritickou hranici, kdy se přečtení DNA stane všeobecně dostupným, pokládají přitom odborníci hranici jednoho tisíce eur.
Měla by padnout během několika let. Lze očekávat, že poté nastane skutečná revoluce v medicíně. „Každý vzorek rakovinné tkáně pak bude sekvenován, přečten celý jeho genetický kód,“ předpovídá Michael Lutz. Otevře se cesta k tomu, aby léčba (nejen) zhoubných onemocnění definitivně začala vycházet ze znalosti základního programovacího jazyka života.
Cestu reportéra Respektu do Kostnice sponzorovala DAAD, Německá akademická výměnná služba
Pokud jste v článku našli chybu, napište nám prosím na [email protected].
