Čeští vědci bodují v USA s převratnou léčbou Huntingtonovy choroby

„Jednoho dne roku 1986 odložil dvaapadesátiletý Richard Varney v koupelně svého domu v kanadské Britské Kolumbii hodinky, snubní prsten a peněženku, dojel na kole k říčnímu mostu mezi skalami, sesedl a skočil do pěnícího koryta. K pokusu o sebevraždu jej dohnala Huntingtonova choroba, jež veselého a obětavého muže proměnila v roztřeseného vzteklého pijáka,“ psali jsme loni v článku Naděje v úzké jamce, který zachycuje pokusy tuto smrtelnou nemoc mozku a nervového systému léčit - a který nyní výjimečně odemykáme u příležitosti přelomového momentu těchto snah.

Důležitou roli v nich totiž hrají vědci z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR v Liběchově, kteří na geneticky upravených miniprasatech testují převratné metody léčby pomocí genové terapie. A výzkum prováděný ve spolupráci s nizozemskou firmou uniQure teď dospěl k důležitému průlomu. Společné experimenty prokázaly, že metoda je bezpečná a efektivní, a díky tomu ji americký vládní Úřad pro potraviny a léčiva (FDA) schválil k testování na lidských pacientech. Dokonce jí udělil prioritu, která umožní zahájit první klinickou studii již v druhé polovině tohoto roku, zatím ve Spojených státech.

Na rozdíl od studie zmíněné ve výše uvedeném loňském článku budou nyní američtí lékaři dopravovat genetický lék přímo do mozku pacientů, nikoliv do jejich mozkomíšního moku. Do lidského mozku tak vstříknou genetický materiál „zabalený“ do jistého druhu viru, který jej roznese do mozkových buněk. Lék pak zabrání překladu informace z mutovaného lidského genu, který chorobu způsobuje. Podle Zdenky Ellederové, která v liběchovském ústavu výzkum vede, lék dopravený přímo do mozku účinkuje déle než ten vstříknutý do míchy – minimálně po dobu jednoho roku – a navíc působí ve striatu, nejpoškozenější části mozku. Dědičnou Huntingtonovou chorobou trpí v ČR asi 1000 nemocných, průměrně postihuje sedm lidí ze 100 tisíc.

Klinické testy v USA, do nichž budou zařazeni pacienti v časných stadiích choroby, nyní budou probíhat řadu let. „Je potřeba trpělivosti. Genová terapie není pilulka, kterou si nemocní mohou vzít doma. Místo toho podstoupí neurochirurgickou operaci, po níž budou dlouho a pečlivě sledováni,“ říká Jan Motlík, ředitel liběchovského Centra PIGMOD (Pig Models of Diseases).

Zároveň ale liběchovští vědci věří, že by jejich lék mohl postup choroby úplně zastavit. „Zlý toxický protein se po něm vyplaví a nemocné buňky by se měly uzdravit, vrátit ke své normální funkci. Lék ale nedokáže obnovit neurony, které už nemoc zničila,“ doplňuje Motlík, podle něhož existuje také naděje, že lék bude po jedné operaci působit trvale. Potvrdit to ovšem mohou opět jen dlouhodobé klinické zkoušky.

Na české straně předcházely současnému verdiktu FDA finální experimenty, na nichž se podíleli neurochirurgové brněnské Nemocnice u sv. Anny a pražské Nemocnice Na Homolce. Právě oni měli za úkol dopravit genetický lék přímo do mozku prasat. „Miniprasata jsou pro výzkum i pro genovou terapii víc než příhodná. V dospělosti se totiž co do váhy i velikosti orgánů velmi podobají lidem,“ shrnuje Motlík podstatu výzkumu, který v liběchovském ústavu běží již deset let.